唇腭裂是指由于胚胎发育过程中颌腭组织发育不全或受阻而导致的颌面部先天性畸形，主要包括唇裂、腭裂和唇裂合并腭裂。
唇腭裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形之一，据中国卫生健康统计年鉴统计，平均每600-1000个婴儿中就有1个患唇腭裂。
一、唇腭裂危害及原因1、唇腭裂的危害
唇腭裂不仅严重影响面部美观，还因口、鼻腔相通，直接影响发育，经常招致上呼吸道感染，并发中耳炎等。严重的兔唇患儿会影响到吃奶，不能正常哺乳，会导致患儿营养不良。患儿在生长发育期间说话时吐字不清，会影响到语言的发育。此外，对宝宝一生的生活、学习、工作均会带来不利的影响，也容易对宝宝幼小的心灵造成心理障碍。
2、唇腭裂的原因
大多数唇腭裂病例是由于遗传和环境因素相互作用所致。但在许多患儿中，没有找到明确的病因。有研究表明，除遗传因素外，若女性在怀孕后前3个月缺乏维生素或叶酸以及在怀孕时若服用某些药物（反应停、阿司匹林、某些抗生素及激素类药物等），可能会导致胎儿发生先天性唇腭裂。此外，高龄产妇或孕期情绪不良、抽烟酗酒及接触放射线等因素也可能会引起胎儿发生先天性唇腭裂。
二、叶酸与唇腭裂发生的关系1、叶酸补充与唇腭裂发病的关系
叶酸是胚胎生长发育不可缺少的维生素，新生儿神经管畸形(无脑儿、脊柱裂等) 的发生与叶酸缺乏有关，孕妇体内叶酸不足不但可致胎儿体质量低，而且可致其胎儿唇腭裂，甚至会导致其胎儿心脏缺陷等。
许多研究表明，妇女在孕期补充叶酸，可以降低胎儿唇腭裂发病的风险，同时，叶酸补充具有剂量依赖效应，即补充叶酸越多，患病风险降低越多。但是，叶酸补充过多会有不良反应，如掩盖维生素B12的缺乏，神经损害等。所以，备孕及孕期妇女应根据《中国居民膳食指南（2022）》每天补充叶酸0.4mg。
而且有分析结果表示：孕后的2周-10周是胎儿颌面部发育的关键时刻，而妇女发现自己怀孕常常已超一个月，因此，应当从计划怀孕（末次月经前）就开始增补叶酸，使体内叶酸水平在怀孕前就已达到较高水平，发挥出叶酸的保护作用。
2、叶酸基因与唇腭裂发病的关系
5, 10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5, 10-methylene tetrahydrofolate reductase, MTHFR)是叶酸代谢中的关键酶，MTHFR基因C677T的突变会使叶酸的生成减少，进而影响DNA的合成，导致唇腭裂的发生。
研究表明，唇腭裂患儿的纯合突变C677T等位基因频率显著高于对照组，说明MTHFR基因C677T位点突变与唇腭裂相关，突变等位基因T能增加患病风险。同时也有研究发现母亲为MTHFR 677TT基因型且孕期未服用叶酸或服用叶酸剂量较低，其后代出现唇腭裂的风险增加7倍。
三、如何预防唇腭裂唇腭裂的形成与多种因素相关，包括遗传、母体生活习惯、疾病以及药物刺激等。为了有效预防唇腭裂，孕妇在怀孕期间需要注意以下几点：
1、保持健康饮食：均衡而多元化的饮食对胎儿的健康至关重要。孕妇应确保摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质等营养素。
2、增补叶酸：特别要强调的是，补充叶酸是预防唇腭裂的一种重要措施。孕妇应在怀孕前三个月开始合理补充叶酸，并持续至宝宝出生。
3、避免吸烟和饮酒：母体吸烟或饮酒会增加胎儿发生唇腭裂的风险。因此，孕妇应坚决避免吸烟和饮酒，确保胎儿的健康。
4、控制糖尿病：糖尿病也是唇腭裂的一个风险因素。孕妇在怀孕期间若患有糖尿病，应及早进行针对性的控制，使用适当的控糖药物。
5、谨慎用药：孕妇在怀孕前三个月时，应尽量避免使用可能对胎儿产生不良影响的药物，特别是那些可能导致唇腭裂的药物。
6、避免感染：孕妇应避免接触可能引起感染的人群或环境，以减少感染对胎儿的不良影响。
综上所述，孕妇在怀孕期间可采取多方面的预防措施，包括合理增补叶酸等营养素、保持健康的生活方式、谨慎用药等。这些措施将有助于预防唇腭裂的发生率，提高新生儿的健康水平。
此外，为了合理增补叶酸，孕妇可进行红细胞叶酸检测及叶酸代谢基因检测，之后在科学的检测结果指导下个性化增补叶酸，降低胎儿患病风险。
